Argentina, cuenta con la sanción desde junio de 2011 de la Ley Nacional N° 26.689 de "Cuidado integral de la Salud de las personas con EPF", reglamentada bajo el Decreto 794/2015 que crea el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes bajo la órbita del Ministerio de Salud de la Nación

Como menciona la Ley Nacional N° 26.689, se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.

Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Existe la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) que es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada por pacientes y familiares. Sus 72 miembros son organizaciones o grupos de pacientes y familiares que trabajan a nivel local, provincial, nacional, y en alianzas regionales e internacionales, representando y apoyando a las comunidades de personas y entorno familiar y social, que convive con una de enfermedad poco frecuente en Argentina.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, menciona que las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPF son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados.

Por otra parte, es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades, mayormente concentrados en el ámbito metropolitano. Además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.

En Tierra del Fuego, la provincia adhirió a la Ley Nacional, con la Ley Provincial N° 1.058, promulgada en el 2015, promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes y a todas sus normas reglamentarias y complementarias. En el listado de las EPF, se menciona a Síndrome de Behcet, Fibrosis Quística, Autismo atítipo, Alopecia total, Brucelosis, Botulismo, Cistinuria, Poliomilitis, Oncocercosis, Botricefalosis, BLC, Balantidiosis, entre los miles de patologías existentes.